Overweight dogs

Врожденные ошибки обмена веществ: подлинно «генетические болезни»
Первая четко описанная связь между генотипом и нарушениями метаболизма была установлена сэром Арчибальдом Гарродом, английским терапевтом. В 1901 году он установил, что наследственное заболевание алкаптонурия развивается в результате невозможности метаболизировать определенные аминокислоты, что приводит к накоплению гомогентизной (тирозиновой?) кислоты. Частично это вещество накапливается в коже и суставах (в последнем случае развивается артрит). Остальная его часть попадает в мочу, делая ее черной. Гаррод предположил, что нарушение метаболизма вызывается нехваткой определенного фермента, хотя это и не было подтверждено до тех пор, пока этот фермент (гомогентизная кислотная оксидаза?) не был описан в 1958 году.
Со времен Гаррода было открыто много других наследственных болезней, связанных с нарушением обмена веществ. С некоторыми из них можно справиться при помощи строгой диеты, с другими – нельзя. Особенно неприятным заболеванием такого типа является болезнь Тея-Закса, в которой участвует фермент, необходимый для липидного обмена. Особи, гомозиготные по дефициту этого фермента, накапливают в нервной системе вещество, называемое ганглиозид. Они выглядят нормальными при рождении, но постепенно теряют моторную функцию и умирают примерно в возрасте трех лет. Лечение не разработано.
В большинстве из таких состояний присутствуют мутации, которые ведут к производству нефункционального фермента или фермента, который полностью отсутствует. У гетерозигот единственная хорошая копия этого гена, в общем, способна производить достаточно фермента для поддержания нормальной работы. Однако, в некоторых случаях носителям, также как и пораженным особям, следует быть осторожными с диетой, или у них могут наблюдаться не такие яркие фенотипические проявления. Примерами наследственных метаболических болезней у собак является дефицит фосфофруктокиназы у кокеров и спрингер-спаниелей и дефицит pyruvate киназы у басенджи. Не все мутации касаются метаболических механизмов. В некоторых мутациях участвуют протеины, являющиеся строительным материалом клеток и тканей. В других мутациях затрагиваются гены, контролирующие правильную последовательность в процессе развития. Они могут привести к таким проблемам, как дефекты сердечной перегородки или неспособности почки эмбриона развиться во взрослую форму. Тем не менее, все они могут вполне законно считаться генетическими болезнями, поскольку существует прямая связь между единственным мутантным геном и определенной проблемой.

Нарушения минерального обмена у щенков и молодых собак

Overweight dogs