Наследственные заболевания

http://www.damir.mksat.net/Rusian/Vet/naslezab.html

Сводная таблица наследственных заболеваний
http://www.petsinform.com/veterinary/statia/rasnoe/01.html

Наследование X-SCID (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency)

http://www.laboklin.co.uk/laboklin/showGeneticTest.jsp?testID=8063

Механизм наследования некоторых заболеваний

http://www.nkpvizsla.ru/info/articles/128/

О генетической родословной
http://petrocrest.narod.ru/Genetic_pedigree.htm

HOW ARE DEFECTS INHERITED?

http://www.upei.ca/~cidd/howare.htm#ar


Обзор ситуации с генетическими заболеваними,
и что должен учитывать каждый,
кто выбирает ту или иную породу

Congenital defects (врожденные дефекты) и genetic disorders (генетические заболевания) y т.н. purebred dogs (чистопородных собак) - одна из самых обсуждаемых тем в западной кинологии на сегодня. В среде ветеринаров и других специалистов на Западе уже много лет существует консенсус о том, что определенные наследственные заболевания характерны и превалируют в определенных породах.
Но самое важное для этой дискуссии то, что знания о генетике многих опасных заболеваний, которые еще 10-17 лет назад могли стать достоянием лишь очень узкого круга специалистов и посвященных, - на сегодня общеизвестные факты на уровне среднестатистического западного потребителя, впрочем как и понятие о том, что из-за реалий собачьего мира стабильно воспроизводить только полноценных и здоровых животных в чистопородном разведении (purebred dog breeding) более чем проблематично!
Опытные заводчики знают - нет разведения без genetic disorders, нельзя закрывать глаза на них в своем разведении или заниматься разведением не принимая во внимание сегодняшние масштабы их распространенности.
Далеко не все потребители и заводчики представляют себе степень распространенности генетически обусловленных заболеваний. Kартину того, насколько все-таки распространены genetic disorders и поможет прояснить данный обзор.

What is a genetic disorder?

From John Armstrong
http://www.lhasa-apso.org/health/gendis.htm

Современные методы чистопородного разведения и Шоу разведение в особенности, привели к настоящей эпидемии наследственных заболеваний.
В США все началось в 1990-м со статьи журналиста Mark Derr в уважаемом издании Atlantic Monthly. В статье обличалась политика Американского Кеннел Клуба (AKC - American Kennel Club) в разведении собак для шоу рингов последних 40-50 лет вообще. Были приведены высказывания известных авторов, уважаемых ветеринаров, тренеров, заводчиков о деградировавших породах:

"...АКC Ирландские сеттеры настолько тупы что теряются на конце своих поводков."
"...В АКC собака превратилась в предмет. Люди покупают собак, не используют их по предназначению, а потом избирательно вяжут их для чего угодно только не для работы."
"...Мы (AKC) ушли от тех целей для которых породы изначально предназначались."

Пользуясь цифрами самого AKC, Mark Derr рассказал о том как большинство новичков, помешанных на чемпионских титулах проводят с клубом не больше пяти лет, оставляя позади вредоносные плоды своей деятельности - так как вяжут не cтолько для того чтобы соответствoвать стандарту, сколько для того чтобы скопировать собак побеждающих в шоу рингах, не чураясь при этом ничем, даже сокрытием врожденных заболеваний или пороков темперамента, стойко передающихся по наследству, а так же бездумно и небрежно прибегая к близкородственному скрещиванию без необходимых на то знаний и ресурсов.

АКC - самый большой и состоятельный в мире кеннел клуб, отчисляет мизерные деньги нa научные исследования genetic disorders и ничего не делает чтобы остановить т.н. щенячьи фермы (puppy farms, puppy mills) которые выращивают щенков исключительно для продажи, многими десятками пометов в год, как цыплят, так как получает деньги от их регистрации.

Там же AKC был назван "элитарной, соверешенно недемократичной, снобистской структурой" диктующей свою волю породным клубам о том, какими должны быть стандарты их пород и делающей самый сильный акцент на соответствии собак представлению человека о красоте, а не на истинном предназначении каждой породы. AKC был обвинен в навязывании культуры разведения приводящего к деградации в популяции. Американских собак - пастушьих пород не способных к полноценной пастьбе, охотничьих - к охоте, служебных к службе, а декоративных - даже к тому чтобы быть просто- напросто здоровыми и приятным домашими любимцами. Жирным шрифтом приводилось уже как-то канувшее в Лету высказывание президента АКC репортеру журнала Parade в 1997 году, подтверждавшее темy красной линией проводимую в статье Tines: "Родословная из Американского Кеннел Клуба - далеко не гарантия качества. Даже слепого, глухого трехногого щенка с диплазией и гемофилией можно зарегистрировать в АКC если он чистокровен". "...В АКC собака может стать чемпионом даже до года - задолго до того, как проявляют себя большинство из 300 известных на то время генетических заболеваний у собак."
Были приведены высказывания авторитетных ветеринаров o том, что обычный процент падения до отъема от матери среди чистокровных пород - 15-30% и т.д. и т.п.
Большого шума статья эта тогда не наделала, зато в 1994 годы на обложке самого Time Magazine появилась разгромная статья "Ужасная Красота" (A Terrible Beauty), а Марк Дерр в том же годy выпустил книгу с подробнейшими описаниями и статистикой по роли AKC в судьбах пользовательских пород и отчетом по губительному влияниу читопородного разведения на состояние пород - особенно пользовательского предназначения.
Статью из Times можно прочитать здесь.

Статья очень красочно повествовала о дегенерирующих чистопородных собаках AKC с убийственной статистикой: статья оценивала примерно 25% чистокровных собак в США (т.е каждую из 4-х) как подверженных серьезным генетическим проблемам.
"...По оценкам ветеринаров: 60% золотистыкх ретриверов - дисплазийны..."
"...Еще более высок процент риска этого заболевания среди немецкикх овчарок..."
"...По меньшей мере 70% всех колли имеют офтальмологичекие аномалии впоследствии приводящие 10% к слепоте..."
"...Среди лабрадоров процветает карликовость... среди далматинов - глухота. У большинства коккер-спаниелей - плохой темперамент, у немецких догов - слабые сердца. Большинство бульдогов рождается на свет путем кесарева сечения. Ньюфаундленды часто погибают от сердечных приступов. Шарпеи почти поголовно страдают кожными и имунными заболеваниями..."
"...Родословные АКС хороши лишь для приручения щенков к чистоте," - был процитирован известный ветеринар и автор многих книг. Прозвучала фраза "кризис здоровья собак национального масштаба".

Книга Mark Derra.
Книга подлила масла в огонь - по статистике 33% всех собак ежегодно рождающихся в USA брошены или отдаются в приюты ко времени достижения двyх лет. Половина из них усыпляется.
Проблемы со здоровьем и темпераментом цитировались как далеко не последние причины того, что собак бросают (а точнее - в пятерке самых распространенных причин).
K этим жертвам прибавляются те щенки, которые погибают от парво (чума животных) или от фэйдинг паппи синдром, который существует из-за инбредности и убивает 15-30 процентов щенков до отъема от матери. Склонность к парво, как считают многие ветеринары, существует во многих породах из-за врожденно слабых иммунных систем, что вызвано высокой степенью инбредности у чистопородных собак.

Фигурировал в книге и вот такой вот параграф: "Applying these statistics and those on inherited defects to a hypothetical litter of eight purebred dogs – taken by many experts as a large number – produces an interesting group portrait. Two will die within the first month from fading puppy syndrome; two will become rescued animals and either find new homes or be destroyed; two will end up with one or more genetic ailments other than a fading puppy syndrome that killed their littermates – hip dysplasia or an eye problem being the most common: and two to four depending on the fate of the rescue cases will make healthy pets workers or show dogs albeit with various abilities… There is nothing robust or superior about the dog of the fancy, except in the imaginations of people."

Примерный перевод: "Таким образом применяя полученную статистику к гипотетическому помету из 8 чистокровных щенков получается интересный групповой портрет.
Двое погибнут от fading puppy syndrome в возрасте до месяца, двоe попадут в приют, и либо найдут новых хозяев, либо будут уничтожены; двое окажутся больны наследственными генетическими заболеваниями (дисплазия или офтальмологические заболевания наиболее вероятны); двое имеют шанс стать здоровыми домашними любимцами - рабочими, либо шоу собаками, хотя и с различной степенью пригодности. Нет ничего особенного в шоу-собакax и их превосходство существует лишь в людском воображении."

В дополнение к выдержкам самого Mark Derr, по самым консервативным подсчетам около 4-6 миллионов, а по самым либеральным - до 12 миллионов собак и кошек ежегодно усыпляется, в том числе в приютах для бездомных собак и кошек в США, 25% из тех что попадают в приюты - чистопородные (purebred).
Помимо всего прочего эти веяния повлекли за собой настоящий крестный поход по выведению генетическикх заболеваний на чистую воду.
Не последнюю роль в нем и по сей день играет и активность т.н. защитников прав животных, всяких зеленых и зеленеющих, которые используют аргумент genetic disorders in purebred dogs как повод для запрещения чистопородного разведения.

Глава из учебника для студентов Kansas Unversity College of Veterinary Medicine.
Прежде чем скептицизм не позволит непосвященным сразу осознать что ситуация столь плачевна для чистопородных собак во всем мире, где тон разведению задает шоу-ринг, где закрыты наглухо племенные книги и приток свежей крови невозможен, где разведением может заниматься любой желающий вне зависимости от степени образованности, профессионализма, опытности и наличия этического подхода к разведению и без должной осведомленности в таких областях как рабочие качества и генетика, для полноты картины перечислю основные и самые, на мой взгляд, полезные базы данных как по заболеваниям, так и по специфическим собакам и, собственно породам - с выкладками.

Всепородная база данных Кембриджского Университета по научным исследованиям наследственных генетических заболеваний, свойственных породам.
Британцы, как всегда педантичны и скрупулeзны, в эту базу данных попадают только болезни, документированные и одобренные коллегами (Peer reviewed - самые престижнуе научные публикации) в научной литературе или внесенные официальными базами данных для пород или заболеваний. Для того, чтобы попасть в список, болезнь должна либо показывать явную наследуемость или ясно превалировать в породе с высоким процентом вероятности ее проявления у данной породы.

Финская всепородная база данных (с 2002 года) на английском языке.
Великолепная возможность просматривать результаты индивидуальных собак, отдельных линий, есть там и породная статистика по локтевым и тазобедренным суставам, проверкам зрения, позвоночникa - замечательно для research.
Особенно полезно для изучения здоровья и рабочего разведения, так как в Финляндии достаточно и тех и других очень хорошего качетсва.

На сегодняшний день, такие базы данных, как OFA (Orthopedic Foundation for Animals). Ортопедический Фонд для Животных, например, содержат в себе данные по многим тысячам собак всех пород, которые прошли специальные проверки на отсутствие заболеваний суставов - тазобедренного и локтевого, офтальмологических заболеваний, отсутствие глухоты или болезней характерных для той или иной породы.База OFA хороша тем, что содержит сведения по отдельным животным, но хороша для тех кто отслеживает конкретные линии и производителей. Если вы рассматриваете взрослое племенное животное из профессионального питомника в породе со склонностью к дисплазии, например, из USA, и у собаки нет рейтинга OFA - можете быть уверены, у собаки скорее всего диплазия. Сам процесс несложен и доступен любому в любой точке страны. Все сознательные заводчики делают OFA или PennHip или и то, и другое. Редкость породы или удаленность от центральныкх городов - не повод не иметь OFA. В программе разведения Red Star Kennel kogda ee вел Alex и в Клубе рабочикх Преса Канарио - IAPC где мы создавали законодатеьство, собака имела право на доступ к разведению только при положительной оценке OFA.
OFA - Ortopedic Foundation for Animals: http://www.offa.org/
(о методе PennHip, позволяющем с высокой степенью точности предвидеть артроидные изменение при дисплазии при осмотре щенков начиная с 4-х месяцев, лучше всего читать и здесь:
http://www.goldendoodles.com/Health/wrongideasrehd.htm
http://www.nwk9.com/dysplasia.htm

С помощью OFA во многих породах с 90-х ведется учет и статистика свободных от дисплазии производителей.
Например вот здесь (замечательные ссылки и статьи. Этот сайт - один из старейших в Интернете. Обширный и очень уважаемый ресурс. Смотрите в самом низу страницы статистику по здоровью и данные отдельныкх собак):
http://devinefarm.net/health/

База BAER - сертификация слуха: http://www.lsu.edu/deafness/deaf.htm

CERF - зрения: http://www.vmdb.org/history.html

Любой, кто желает завести себе собаку той или иной породы, а особенно - начинающий заводчик, должен быть осведомлен о тех заболеваниях, которые встречаются в избранной породе, и должен быть готов иметь с ними дело. Это нужно принять сразу, быть к этому готовым, принимать все возможные профилактические меры, вести свою программу так, чтобы мочь выбраковывать и заменять покупателю больных щенков, оговаривать эти моменты предварительно... Xотя - соглашусь что в отсутствие сертифицированных панелей грамотных специалистов, в отсутствие наработанных и надежных методов диагностики, в отсутствие квалифицированных специалистов это все очень нелегко делать каждый раз правильно.
Нo и нельзя с легкостью отностится к разведенею, нельзя бездумно заниматься инбридингом, нельзя полагаться на счастливый случай и вязать без проверки, проверять когда только это возможно, нельзя начинать свои программы без понятия того, насколько это трудно и непрыбыльно первые лет 5-10 - разведение с максимальной ответственностью (responsible breeding).

взято тут